Banyak orang menderita kelainan genetik dan seringkali tidak menyadari pilihan yang tersedia untuk mengobati gejala mereka. Sementara banyak dari gangguan ini tidak dapat disembuhkan, ada beberapa perawatan yang tersedia untuk meringankan atau mencegah perkembangan penyakit. Ini termasuk obat-obatan yang membantu dengan gejala kondisi ini. Cara terbaik untuk memilih pengobatan untuk penyakit genetik adalah berbicara dengan dokter dan mendiskusikan pilihan yang tersedia. Berikut adalah beberapa pilihan untuk pengobatan.

Ada banyak perawatan yang tersedia untuk penyakit genetik. Terkadang, pasien memerlukan pembedahan untuk memperbaiki kelainan pada jantung, atau mereka dapat menjalani transplantasi sumsum tulang. Obat lain tersedia untuk mengobati penyakit sel sabit. Perawatan bedah dapat mencegah komplikasi dan episode nyeri di masa depan. Ketika perawatan ini tidak cukup, pasien mungkin juga memerlukan perawatan lain. Namun, jika pilihan pengobatan tidak ada, pilihan ini mungkin satu-satunya pilihan yang tersedia untuk orang yang menderita penyakit genetik.

Dalam beberapa kasus, seseorang dengan penyakit genetik mungkin memerlukan perhatian medis yang sering. Untungnya, spesialis kelainan genetik dilatih untuk mengetahui obat mana yang paling efektif. Selain itu, kelompok pendukung kelainan genetik sangat membantu bagi individu dan keluarga dengan anak-anak yang terkena dampak. Beberapa kelompok bahkan menawarkan dukungan dan sumber daya untuk membantu pasien dan keluarga mengatasi gangguan tersebut. Selain menawarkan dukungan, banyak dari organisasi ini mengadakan acara untuk orang-orang yang berjuang dengan gejala mereka sendiri. Anda bahkan mungkin dapat bertemu keluarga lain dengan masalah yang sama dan belajar dari mereka.

Kelainan genetik dapat menyebabkan masalah yang mengubah hidup. Dalam kasus terburuk, penyakit ini dapat mengakibatkan lahir mati atau bahkan kematian bayi. Dengan pengobatan yang tepat, kelainan genetik dapat diobati dengan sukses. Sebagian besar pasien mengalami beberapa bentuk rasa sakit, dan banyak gejala akan hilang sepenuhnya. Untuk kasus yang lebih parah, perawatan medis akan diperlukan. Perawatan ini tidak akan menyembuhkan penyakit, tetapi akan membantu pasien untuk mengatasinya. Obat-obatan ini akan diberikan kepada pasien untuk membantu mereka menjalani kehidupan normal.

Ada banyak pengobatan untuk penyakit genetik. Dalam beberapa kasus, penyakit ini dapat diobati dengan operasi. Misalnya, transplantasi sumsum tulang mungkin merupakan pilihan terbaik. Seseorang dengan penyakit sel sabit akan menerima sel punca tanpa mutasi yang bermasalah. Sel punca ini akan membawa gen penyebab penyakit. Kemudian, pasien akan dapat menerima obat yang sesuai dengan kondisinya. Prosedur ini akan membantu pasien mengatasi gejalanya dan juga akan membantu mencegah berkembangnya komplikasi.

Saat ini, tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit genetik. Untuk beberapa, obat ini tidak tersedia sama sekali. Seorang pasien harus menjalani transplantasi sumsum tulang. Prosedur ini adalah prosedur yang mahal, dan ada banyak komplikasi yang terkait dengannya. Transplantasi akan dilakukan di bawah pengawasan medis, dan pasien harus mengikuti instruksi dari ahli bedah transplantasi dengan hati-hati. Ini adalah operasi besar yang akan melibatkan beberapa operasi.

Dalam kasus penyakit genetik yang parah, pilihan pengobatan bervariasi. Misalnya, pembedahan dapat digunakan untuk memperbaiki jantung yang rusak atau untuk memperbaiki paru-paru anak. Perawatan untuk penyakit sel sabit mungkin melibatkan transplantasi sumsum tulang. Ini dapat membantu anak untuk mengembangkan sel darah yang diperlukan. Perawatan ini tidak permanen. Pasien harus dipantau secara ketat oleh profesional perawatan kesehatan. Berbagai obat untuk kelainan genetik juga dapat diresepkan untuk menghindari komplikasi.

Meskipun banyak pilihan untuk pengobatan, kelainan genetik dapat menimbulkan sejumlah masalah medis. Dalam beberapa kasus, kondisi ini dapat mengancam jiwa, dengan ibu atau anak meninggal karena keguguran. Dalam kasus lain, anak mungkin lahir dengan kelainan jantung. Perawatan untuk kondisi ini mungkin melibatkan pembedahan untuk memperbaiki cacat jantung, atau transplantasi sumsum tulang untuk memperbaiki pembentukan sel darah yang rusak. Transplantasi sumsum tulang dapat mencegah episode nyeri dan komplikasi penyakit.

Berbagai jenis perawatan tersedia untuk penyakit ini. Misalnya, pembedahan dapat memperbaiki kelainan jantung, sedangkan transplantasi sumsum tulang dapat mengobati penyakit sel sabit. Sementara beberapa kondisi genetik tidak dapat disembuhkan, sebagian besar penyakit ini dapat berhasil diobati dengan obat-obatan genetik yang sesuai. Perawatan untuk penyakit ini seringkali didasarkan pada tingkat keparahan kondisinya. Jika penyakitnya parah, dokter akan meresepkan obat yang mengatasi gejalanya.